פעוטה תעבור השתלת תאי גזע מדם טבורי לריפוי מחלה גנטית נדירה - CEP, הידועה גם כ- Gunther's disease ומתאפיינת ברגישות גבוהה לאור שעשויה לגרום לעיוורון ואף למוות מוקדם.

אוברי ברוק, פעוטה בת 23 חודשים, צריכה לחיות את חייה הצעירים בחשיכה, אולם יש אור של תקווה בקצה המנהרה. היא נראית ככל פעוטה רגילה, מלאת מרץ וחיוכים. אולם יש סיבה להימצאותה באור מעומעם. אוברי נולדה עם הפרעה גנטית נדירה, פורפיריה אריתרופויטית (CEP - Congenital Erythropoietic Porphyria), הידועה גם כמחלת גונתר (Gunther's disease). היא רגישה מאוד לאור טבעי ולאור פלורוסנטי. המחלה יכולה לגרום גם לטחול מוגדל, שלפוחיות בעור, כאבים עזים וכשל כבד וכליות.

כאשר אוברי נולדה נאמר לאמה, ניקול, כי היא סובלת ממחלת עור זיהומית (impetigo) ועל כן היא עברה סדרה של טיפולים שכללו שטיפות עור ומגוון תכשירים אנטיביוטיים. רק לאחר שניקול לקחה את אוברי לרופא עור בפיטסבורג ונערכו לה מספר בדיקות גנטיות נודעה האמת. "כאשר הרופא אומר לך לא להילחץ – אתה נלחץ. והיו לי עוד שעתיים לנהוג חזרה הביתה".
האבחנה הפכה את עולמם של משפחת ברוק. ניקול הייתה הרוסה, מודאגת מבריאותה של בתה, אולם מוכנה להתמודד עם האבחנה. משפחת ברוק הייתה צריכה לעצב מחדש את ביתם ומכוניתם - ולהיערך לשינוי בחייהם.

"יש לנו חלונות מיוחדים אשר חוסמים 95.5% מקרינת ה-UV. אוברי משתמשת בקרם שיזוף בעל מקדם הגנה של 100 SPF ולובשת במשך כל היום ביגוד ארוך המגן מפני השמש. אנו חייבים להגן עליה ולנסות לא לחשוף אותה לכל דבר שעלול לגרום לעורה נזק", סיפרה ניקול.

דרך זו של חיים עשויה להסתיים בקרוב. אובריי זקוקה להשתלת תאי גזע לריפוי מחלת ה- CEP. באמצעות המאגר הלאומי לדם טבורי נמצאה עבורה מנה מתאימה. ההליך יתבצע לקראת סוף חודש ינואר. ידרשו מספר שבועות בכדי לדעת האם ההשתלה הצליחה, אולם כאשר יום זה יגיע – "זה יהיה כמו הבוקר שלמחרת חג המולד עבור הילדה הקטנה", אמרה ניקול.

ניקול מצפה בקוצר רוח לקראת הטיול הראשון של אוברי לשפת הים, למגרש המשחקים ואפילו לחנות המכולת. זו תהיה מתנת יום הולדת מושלמת עבור אוברי אשר תחגוג באותה עת את יום הולדתה השני בבית החולים.

מבוסס על מאמר שפורסם באתר http://www.statejournal.com/.